376 articoli
Lo studio dimostra che, in risposta a diversi stress cellulari come quello indotto dalla puromicina, i ribosomi mammiferi formano complessi dimerici "inattivi" mediati da segmenti di espansione dell'rRNA, rivelando un meccanismo evolutivamente conservato per la protezione e l'ibernazione della macchina traduzionale.
Questo studio dimostra che le mutazioni puntiformi mirate permettono di disaccoppiare funzionalmente la condensazione e il legame al RNA della proteina FUS, rivelando come questi due meccanismi agiscano in modo distinto e sinergico per regolare il riconoscimento di sequenze specifiche, l'organizzazione nucleare e la risposta al danno del DNA.
Questo studio presenta nuovi modelli murini di Telangiectasia Emorragica Ereditaria che mimano la perdita di eterozigosi somatica osservata nei pazienti, dimostrando che tali mutazioni portano a malformazioni vascolari più frequenti e severe rispetto ai modelli tradizionali, consentendo così lo studio della progressione a lungo termine della malattia e la valutazione di nuove terapie.
Lo studio dimostra che la formazione di duplicazioni tandem di gruppo 1 e la letalità sintetica con FANCM sono fenotipi distinti legati specificamente al difetto della resezione delle estremità del DNA mediata da BRCA1, un meccanismo assente nelle mutazioni del dominio a elica avvolta (CC) di BRCA1 che, pur compromettendo la ricombinazione omologa, mantengono la capacità di sopprimere tali duplicazioni.
Questo studio dimostra che l'aggregazione dell'islet amyloid polypeptide umano (hIAPP) nei topi transgenici destabilizza i vasi sanguigni delle isole pancreatiche inducendo il distacco dei periciti e la disregolazione dei geni di adesione cellulare, compromettendo così la funzione microvascolare e contribuendo alla disfunzione endocrina nel diabete di tipo 2.
Lo studio dimostra che la perdita di SMCHD1 nelle cellule muscolari umane altera l'organizzazione degli enhancer e la cromatina, innescando la formazione di nuove "nexuses" di enhancer legati a MYOD1 che perturbano l'omeostasi trascrizionale e contribuiscono alla patologia della distrofia muscolare facioscapolomerale.
Questo studio identifica NISM, una microproteina intrinsecamente disordinata codificata nell'5'-UTR di HDAC5, come un regolatore cruciale della formazione nucleolare e della sintesi dell'rRNA che modula l'attività della proteina DHX9 attraverso la separazione di fase liquido-liquido, influenzando così l'integrità nucleolare e l'attivazione di p53.
Lo studio dimostra che i legami solfilimminici, mediati da perossidasi e bromuro e conservati evolutivamente, rafforzano la struttura quaternaria degli esameri NC1 del collagene IV, un meccanismo fondamentale per l'assemblaggio della membrana basale e l'evoluzione della multicellularità nei metazoi.
Lo studio dimostra che l'inibizione della traduzione mediata dalla coppia di codoni Leu-Pro CUC-CCG in *Saccharomyces cerevisiae* è causata dall'interazione di *wobble* di tRNALeu(UAG) e dalle collisioni dei ribosomi, ed è regolata dallo stato metabolico attraverso la via TOR e la proteina Sch9, suggerendo un ruolo biologico nella modulazione dell'espressione genica durante la fame.
Lo studio rivela che un dominio intrinsecamente disordinato e negativamente carico nelle Dicer dei vertebrati agisce come inibitore autoinibitorio che garantisce la fedeltà della biogenesi dei microRNA, limitando al contempo l'attività di interferenza a RNA.
Questo studio dimostra che l'uso del sequenziamento a lunghe letture per il gene 18S rRNA offre una risoluzione tassonomica superiore e una rappresentazione più accurata delle comunità di biofilm fluviali rispetto alle letture corte, sottolineando l'importanza della lunghezza della lettura per un monitoraggio biologico affidabile.
Questo studio rivela che l'ubiquitinazione di H2BK120, un marchio attivo associato al gruppo Trithorax, potenzia l'attività del complesso repressivo PRC1 legandosi direttamente ai suoi sottounità PCGF e modulando la deposizione di H2AK119ub sui nucleosomi, fornendo così un meccanismo chiave di crosstalk tra modificazioni istoniche attive e repressive durante lo sviluppo.
Lo studio dimostra che l'RNA non codificante lungo ACHLYS regola lo splicing alternativo durante lo sviluppo delle radici in *Arabidopsis* interagendo direttamente con la proteina NSRa per modulare la formazione dei condensati biomolecolari e influenzare l'architettura radicale.
Lo studio identifica HELZ come un'elicasi RNA-DNA unica che risolve i loop R per facilitare la riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA tramite ricombinazione omologa, prevenendo così l'instabilità genomica.
Lo studio rivela che la metilazione del DNA influenza la deposizione di H2A.Z inibendo il complesso SRCAP e modulando la stabilità dei nucleosomi, spiegando così la loro reciproca esclusione genomica.
Il coesina agisce come un regolatore multifunzionale della trascrizione, promuovendo il reclutamento della Pol II e ritardando il rilascio dalla pausa per garantire un'elongazione processiva e una robusta risposta agli stimoli esterni, spiegando così come la sua perdita possa avere effetti minimi sull'espressione genica a riposo ma compromettere l'induzione trascrizionale.
Questo studio presenta la prima generazione e validazione di 21 marcatori SSR nucleari per l'aibika (*Abelmoschus manihot*), ottenuti tramite sequenziamento shotgun di nuova generazione, che si sono rivelati strumenti efficaci per discriminare le accessioni, analizzare la diversità genetica e ottimizzare la gestione delle banche del germoplasma e i programmi di breeding.
Il documento presenta il "castling", un nuovo concetto terapeutico che utilizza la tecnologia TRIPLE per riscrivere i network genici patologici sostituendo endogenamente miRNA dannosi con protettivi, dimostrando così di ritardare la disfunzione delle cellule CAR T in un modello di stimolazione antigenica cronica.
Lo studio rivela che, nonostante le origini indipendenti e la diversità strutturale, le diverse famiglie di array polidominali HAMP convergono su un meccanismo di trasduzione del segnale conservato basato sulla rotazione assiale delle eliche, come dimostrato dalle strutture cristalline e dai modelli computazionali.
Lo studio dimostra che la laminina-2 è essenziale per la stabilità della giunzione miotendinea e che la sua assenza, come nel modello murino di distrofia muscolare LAMA2, ne provoca il grave deterioramento morfologico e proteico, un processo in parte aggravato dal mancato carico meccanico.